한국연구재단은 안준용 고려대 교수, 유희정 분당서울대병원 교수, 김은준 기초과학연구원 시냅스 뇌질환 연구단장, 도나 월링 미국 위스콘신 메디슨대 교수 연구팀이 한국인 자폐 가족 코호트(동일 집단)의 유전자 분석을 통해 성별에 따른 유전적 차이를 규명했다고 27일 밝혔다.
자폐스펙트럼장애는 사회적 상호작용과 언어 표현, 의사소통에 장애를 보이는 발달 장애 증상 중 하나다.
남성이 여성보다 유병률이 4배 높은 것으로 알려졌으나 원인은 밝혀진 바 없다.
지금까지 이뤄진 자폐 성차 연구는 주로 유럽 인종을 대상으로 진행됐으며, 동아시아인을 대상으로 한 연구는 거의 없었다.
연구팀은 분당서울대병원이 보유한 자폐인 가족 673가구(2255명) 코호트의 전장 유전체(총유전체) 데이터를 분석해 40여개의 여성 특이적인 자폐 유전자와 403개의 남성 특이적인 자폐 유전자를 규명했다.
분석 결과 여성 자폐 유전자는 주로 유전자 발현 조절의 핵심 요소인 염색질(DNA와 히스톤 단백질로 구성된 복합체)과 히스톤에 영향을 줬다. 반면 남성 유전자는 신경세포 간 소통을 주관하는 시냅스(신경세포 간 연접 부위)에 영향을 미쳤다.
또한 연구팀은 자폐의 주요 유전적 원인인 신규 변이(부모 세대에는 없으나 생식세포에서 발생해 자녀에게 전달되는 변이)와 양적 유전점수(수천개의 유전적 변이가 특정 질환으로 발현될 확률을 계산한 점수)가 성별에 따라 다르게 나타남을 확인했다.
부모와 형제자매 등 자폐인 가족의 유전적 조성을 조사한 결과, 자폐인의 가족 구성원 가운데 여성이 남성보다 더 높은 양적 유전점수를 갖는 것으로 나타났다.
다만 여성 자폐인의 인지 능력이 더 높고 자폐 중증도도 낮았다. 연구팀은 여성이 남성보다 자폐의 유전적 요소에 대한 유전적 민감도가 더 낮기 때문이라고 설명했다.
이미선기자 already@dt.co.kr
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