생명연, 고품질 한국인 유전체 지도 완성
19개의 DNA 구조 변이 발굴..건강증진 기여
19개의 DNA 구조 변이 발굴..건강증진 기여
한국생명공학연구원은 김선영 박사팀이 박지환 아주대 교수팀, 김준·여민경 충남대 교수팀과 공동으로 한국인 고유의 유전체 데이터를 생산·활용해 인간 유전체 진화 관련 구조 변이를 규명하는 데 성공했다고 21일 밝혔다.
인간 유전체는 긴 DNA 서열을 한 번에 읽어낼 수 있는 기술인 '롱리드 시퀀싱'의 발전으로 미지의 영역으로 알려진 인간 유전체의 8%까지 해독했지만, 한국인 고유의 구조 변이를 체계적으로 분석한 연구는 거의 이뤄지지 않았다.
연구팀은 한국인 3명의 유전체 데이터를 유전체 초안지도 작성 방법으로 한 사람당 어머니쪽 핏줄 계통(모계)과 아버지쪽 핏줄 계통(부계)의 유전체 지도 2개씩 총 6개의 고품질 유전체 지도를 완성했다. 이 지도에서 기존에 확인이 어려웠던 돌연변이를 검출했고, 염색체 끝에서 수천 개에서 수십만 개의 DNA가 손상·복구되는 반복 과정에서 형성된 구조 변이 19개를 발견했다.
19개의 돌연변이 중에서 8개는 한국인 3명 중 2명에게서 공통으로 나타났다. 이는 인류의 공통 조상에서 이미 발생한 유전변이 정보가 마치 화석처럼 한국인 DNA에 남아 있음을 보여준 것이라고 설명했다.
연구팀은 변이가 인근에 남긴 흔적을 바탕으로 세포 내 존재하는 다양한 DNA 복구 방식 중에서 어떤 방식이 변이를 형성했는지의 진화 과정을 역으로 추정해 복구 과정을 재구성하는 데도 성공했다.
제1저자인 조수복 생명연 박사는 "이번 연구를 통해 구축한 고품질 인간 유전체 서열 정보를 활용해 한국인 고유의 유전적 특성을 이해하는 데 한 걸음 더 나아갔다"며 "국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업을 통해 대규모 한국인 유전체 정보의 체계적 구축과 유전체 연구 및 정밀의료 분야에 기여할 것"이라고 말했다.
이 연구 결과는 국제 학술지 '핵산 연구(지난 8일자)'에 실렸다.이준기기자 bongchu@dt.co.kr
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