무섭고 고약한 `담도암`, 조기 진단 길 열리나…발병 과정 유전적 비밀 규명

입력: 2025-03-11 10:43 이준기 기자

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연세대 의대 교수팀, 유전체 변화과정 규명
유전자 발현 이상이 암 진행 과정에 영향

조기 발견이 어려운 담도암을 유전체 정보 분석을 통해 조기 진단할 수 있는 길이 열렸다.

한국연구재단은 박영년·김상우 연세대 의대 교수 교수팀이 담도암으로 진행될 가능성이 높은 병변(전암 병변)부터 1기 이상의 암(침윤성 암)까지의 발병 과정에 대한 유전체·전사체 변화 과정을 규명했다고 11일 밝혔다.

담도암은 간에서 만들어진 담즙을 수송하는 통로인 담도계(담도와 쓸개)에서 발생하는 암으로, 5년 내 환자 10명 중 7명이 사망할 정도로 치명적이다. 초기에는 증상이 거의 없고, 다른 질병의 증상과 뚜렷이 구분되지 않아 조기 발견이 매우 힘들다. 유전지 변이와 발현 조절 메커니즘이 밝혀지지 않아 조기 진단과 항암표적 치료도 매우 어렵다.

연구팀은 담도암으로 진행될 가능성이 높은 담도계 유두상 종양과 담도암 진단 환자 166명의 종양을 병리적으로 분류하고, 암 조직에 대한 전장 엑솜 염기서열분석과 9명의 환자 종양 조직에 대해 추가로 공간전사체분석을 진행했다.

그 결과, 담도계 유두상 종양은 종양의 발생 위치에 따라 변이를 일으킨 유전자가 다르다는 점을 밝혀냈다. 또 암이 되기 전 단계에서 이미 주요 발암 유전자 변이가 발생하고, 주로 세포외기질 변화와 성장인자 반응성 관련 유전자 발현에 이상이 발생하면서 주변 조직을 침범하는 암으로 악화한다는 사실을 규명했다.

박영년 연세대 교수는 "이번 연구를 통해 담도암의 입체적인 유전자 분석 결과를 도출해 발암 과정을 정밀하게 추적할 수 있었다"며 "앞으로 유전자 검사 패널 제작에 활용해 조기 진단에 기여할 수 있도록 후속 연구를 이어가겠다"고 말했다.이 연구결과는 소화기학 및 간장학 분야 국제 학술지 '간장학 저널(지난 1월 18일)'에 실렸다. 이준기기자 bongchu@dt.co.kr