김상우 연세대 교수팀, 부모 유전자와 무관
자식에게만 있는 '드노보 유전자' 발병 원인
자식에게만 있는 '드노보 유전자' 발병 원인
과학기술정보통신부는 김상우 연세대 교수 연구팀이 부모로부터 유전되지 않고, 자식에게만 존재하는 드노보 돌연변이가 척추이분증 발생에 중요한 영향을 미친다는 사실을 규명했다고 27일 밝혔다.
이 연구결과는 국제 학술지 '네이처(27일자)'에 실렸다. 척추이분증은 임신 중 태아의 신경관이 완전히 닫히지 않아 생기는 선천성 질환이다. 증상이 심한 경우 태어날 때부터 뇌와 척수를 둘러싸고 있는 막이 만들어지지 않아 신경 조직이 노출되고, 보행 장애와 감각 이상 등을 동반한다.
그동안 척추이분증은 특정 유전자 돌연변이에 의해 발병할 것으로 추정해 왔지만, 일반적인 유전 질환과 달리 핵심 유전자를 인간에게서 발견하지 못해 난제로 남아 있었다. 또한 환경적인 요인까지 영향을 미치는 복합 질환 특성상 임산부의 엽산 섭취 이외에는 특별한 예방법이 없는 상황이다.
연구팀은 부모에겐 없고, 자식에게만 존재하는 드노보 돌연변이에 주목하고, 전 세계 851명의 척추이분증 환자와 가족 2451명을 대상으로 유전자 분석을 했다. 그 결과, 환자의 22%에서 유전자 손상 가능성이 높은 유전자를 발견했고, 이 중 28%는 신경관 결손 발생에 직접적인 영향을 미친다는 사실을 확인했다.
연구팀은 드노보 돌연변이 유전자가 주로 세포의 구조 유지, 신경세포 신호전달, 염색질 변형 등에 관여한다는 것을 인간에게서 처음으로 확인했다. 이어 동물모델 실험을 통해 신경관 결손 과정에 미친다는 것도 밝혀냈다.
김상우 연세대 교수는 "신경관 결손 질환에서 드노보 돌연변이가 중요한 역할을 한다는 것을 입증한 연구로, 향후 진단기술 개발에 중요한 단서를 제공할 것"이라며 "자폐증과 같이 유전적 돌연변이와 환경적 요인이 함께 작용하는 복합질환 연구에도 활용될 것으로 기대한다"고 말했다. 이준기기자 bongchu@dt.co.kr
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