유전정보 '보물지도' 질병예방ㆍ치료
단일염기다형성(SNP), 개인별 질병위험 해독의 열쇠
성인병ㆍ습관성질환 등 대비 맞춤ㆍ예방의학시대 '활짝'
한국인 과학자의 유전정보를 담은 게놈(유전체) 지도가 처음으로 완성돼 주목을 받고 있습니다. 게놈지도 완성은 맞춤의학 뿐 아니라 예방의학 측면에서도 매우 중요합니다. 개인의 유전자(DNA) 종류를 알아냄으로써 걸리기 쉬운 질병을 예방하는 것은 물론 자신에게 맞는 방법으로 병을 치료할 수 있는 시대가 도래하고 있다는 것입니다. 이번에 유전체가 공개된 김성진 박사(가천의대 이길여암ㆍ당뇨연구원장)의 경우 노인성 황반변성 발병확률이 정상인에 비해 8.2배 높게 나왔는데 이를 통해 김 박사는 이 질병에 걸리지 않도록 사전에 예방조치를 할 수 있는 것입니다. 그렇다면 이번 김 박사의 개인 유전체 분석은 어떤 과정으로 이뤄졌을까요.
◇혈액속 백혈구 세포 유전체 6억개 정도로 분쇄=이번 김성진 박사의 개인 유전체 분석에서는 `솔렉사(대당 8억원)'라는 최신의 DNA 해독장비를 사용, 김 박사의 혈액 속 백혈구 세포의 유전체를 6억4000만개로 잘라 DNA 조각을 만든 뒤 각각의 염기서열을 해독하는 방식으로 이뤄졌습니다. 이후 컴퓨터를 통해 다시 한 사람의 유전체로 가상적인 합성을 했습니다. 6억4000만개의 DNA 조각수는 총 합산된 DNA 길이로는 224억 염기에 해당됩니다. 이 양은 한 개인유전체 총량의 8배에 해당하며 현재 널리 쓰이는 컴퓨터 하드디스크에 저장된 형태로는 23GB 용량에 해당하는 것입니다. 8배나 되는 양으로 서열을 해독한 이유는 해독장비가 오류 없이 완벽히 서열을 해독할 수 없기 때문입니다.
정보처리업무를 맡은 국가생물자원정보관리센터는 이같은 대용량의 유전체 데이터를 처리하기 위해 대용량의 전산시스템을 운영하고 있습니다. 생산된 DNA 서열정보는 각종 생명정보학적 프로그램을 거치면서 다른 개인유전체와 비교하게 됩니다.
개인유전체를 통해 얻을 수 있는 가장 중요한 정보는 인종이나 개개인간의 유전적 변이가 무엇인지, 또 그것이 어떤 질병이나 신체적 특징과 관계가 있는지를 생물학적으로 분석하는 것입니다. 이번 김 박사의 유전체 해독에서는 이미 공개된 중국인의 개인유전체와 2명의 서양인 유전체 서열정보를 이용해 분석한 결과입니다.
◇한국인 고유의 SNP는 323만개=현재 서양인의 표준 인간 유전체 서열은 2003년 인간유전체 프로젝트를 수행한 미국 국가생명공학정보센터(NCBI)에서 제공된 것입니다. 이 서양인 표준 유전체 서열에 한국인의 것을 비교한 결과 224억개의 염기들 중 207억개가 일치했습니다. 표준 유전체 대비 98.35%에 해당되는 것입니다. 이후 보다 정교한 품질 교정작업을 거친 결과 한국인에게서 최초로 발견된 단일염기다형성(SNP) 후보들은 총 323만개에 달했습니다. SNP란 개인의 유전적 차이를 보여주는 염기서열을 말하는 것입니다. 사람의 게놈을 구성하는 DNA 염기서열은 99.9%가 같고 단지 0.1% 즉 30억개의 염기서열 중 300만개의 염기가 다른데 이것이 바로 눈과 피부색, 인종, 생김새, 체질, 질병의 감수성 등의 차이를 만들어냅니다. 또 이같은 개인별 염기서열 차이의 90% 정도는 한 염기가 다른 염기로 바뀐 것, 즉 단일염기다형성에 따른 것입니다.
과학자들은 SNP를 밝혀내면 개인의 특정질환이 발생할 위험도를 알아내 체질에 맞는 치료법이나 약물투여가 가능하다고 보고 있습니다. 이번에 발견된 한국인 고유의 SNP 323만개라는 의미는 한국인 한 명이 약 323만개의 유전적 변이군을 가진다고 말할 수 있는 것입니다. 이것이 바로 그 사람과 그 사람이 속한 민족의 특성을 나타내는 원천이라고 할 수 있습니다. 지난 11월에 발표된 중국인은 약 300만개의 변이가 있는 것으로 보고됐습니다.
◇한국인 고유의 유전체 길이는 0.06%=연구진은 이어 한국인 고유의 특이한 DNA 변이를 발굴하기 위해 현재 등록된 단일염기다형성 데이터베이스와 비교한 결과 323만개 가운데 50%인 162만3913개의 SNP가 지금까지 확인된 적이 없는 새로운 SNP라는 사실을 알게 됐습니다. 중국인에게서 발견된 302만개의 SNP와 비교했을 때 서로 공유하는 건수는 약 115만개의 염기였으며 한국인에게서만 나타난 SNP는 209만개였습니다. 또 서양인인 제임스 왓슨과는 공유 SNP가 72만개, 한국인에게만 나타난 SNP가 251만개였고 크레이그 벤터박사와는 공유 92만개, 한국인 것 232만개였습니다. 또 한국인을 포함한 4명 모두에게서 공유된 SNP는 57만개인 반면 한국인에게만 특이적으로 발견된 SNP는 약 182만개였습니다. 이 중 공개된 단일염기다형성 DB에서도 일치되지 않는 전혀 새로운 SNP는 약 158만개인 것으로 분석됐습니다. 이는 인간 유전체 전체 길이의 0.06%로 결국 한국인의 경우 이들 인류의 1만개 DNA 염기 중 6개가 한국인만 갖는 고유의 염기라고 할 수 있습니다.
한편 이번 김성진 박사의 개인유전체에서 발견된 323만개의 SNP에서 질병과 관련 있거나 주요 신체적 특징으로 발견된 것은 약 1600건 정도로 이 중 성인병 관련, 습관성 질환, 신체적 특징 등을 나타내는 27건이 1차적으로 공개됐습니다. 이것이 바로 개인유전체 정보의 해독이 어떤 유용성을 갖는지를 보여주는 것이라 할 수 있습니다.
단일염기다형성(SNP), 개인별 질병위험 해독의 열쇠
성인병ㆍ습관성질환 등 대비 맞춤ㆍ예방의학시대 '활짝'
한국인 과학자의 유전정보를 담은 게놈(유전체) 지도가 처음으로 완성돼 주목을 받고 있습니다. 게놈지도 완성은 맞춤의학 뿐 아니라 예방의학 측면에서도 매우 중요합니다. 개인의 유전자(DNA) 종류를 알아냄으로써 걸리기 쉬운 질병을 예방하는 것은 물론 자신에게 맞는 방법으로 병을 치료할 수 있는 시대가 도래하고 있다는 것입니다. 이번에 유전체가 공개된 김성진 박사(가천의대 이길여암ㆍ당뇨연구원장)의 경우 노인성 황반변성 발병확률이 정상인에 비해 8.2배 높게 나왔는데 이를 통해 김 박사는 이 질병에 걸리지 않도록 사전에 예방조치를 할 수 있는 것입니다. 그렇다면 이번 김 박사의 개인 유전체 분석은 어떤 과정으로 이뤄졌을까요.
◇혈액속 백혈구 세포 유전체 6억개 정도로 분쇄=이번 김성진 박사의 개인 유전체 분석에서는 `솔렉사(대당 8억원)'라는 최신의 DNA 해독장비를 사용, 김 박사의 혈액 속 백혈구 세포의 유전체를 6억4000만개로 잘라 DNA 조각을 만든 뒤 각각의 염기서열을 해독하는 방식으로 이뤄졌습니다. 이후 컴퓨터를 통해 다시 한 사람의 유전체로 가상적인 합성을 했습니다. 6억4000만개의 DNA 조각수는 총 합산된 DNA 길이로는 224억 염기에 해당됩니다. 이 양은 한 개인유전체 총량의 8배에 해당하며 현재 널리 쓰이는 컴퓨터 하드디스크에 저장된 형태로는 23GB 용량에 해당하는 것입니다. 8배나 되는 양으로 서열을 해독한 이유는 해독장비가 오류 없이 완벽히 서열을 해독할 수 없기 때문입니다.
정보처리업무를 맡은 국가생물자원정보관리센터는 이같은 대용량의 유전체 데이터를 처리하기 위해 대용량의 전산시스템을 운영하고 있습니다. 생산된 DNA 서열정보는 각종 생명정보학적 프로그램을 거치면서 다른 개인유전체와 비교하게 됩니다.
개인유전체를 통해 얻을 수 있는 가장 중요한 정보는 인종이나 개개인간의 유전적 변이가 무엇인지, 또 그것이 어떤 질병이나 신체적 특징과 관계가 있는지를 생물학적으로 분석하는 것입니다. 이번 김 박사의 유전체 해독에서는 이미 공개된 중국인의 개인유전체와 2명의 서양인 유전체 서열정보를 이용해 분석한 결과입니다.
◇한국인 고유의 SNP는 323만개=현재 서양인의 표준 인간 유전체 서열은 2003년 인간유전체 프로젝트를 수행한 미국 국가생명공학정보센터(NCBI)에서 제공된 것입니다. 이 서양인 표준 유전체 서열에 한국인의 것을 비교한 결과 224억개의 염기들 중 207억개가 일치했습니다. 표준 유전체 대비 98.35%에 해당되는 것입니다. 이후 보다 정교한 품질 교정작업을 거친 결과 한국인에게서 최초로 발견된 단일염기다형성(SNP) 후보들은 총 323만개에 달했습니다. SNP란 개인의 유전적 차이를 보여주는 염기서열을 말하는 것입니다. 사람의 게놈을 구성하는 DNA 염기서열은 99.9%가 같고 단지 0.1% 즉 30억개의 염기서열 중 300만개의 염기가 다른데 이것이 바로 눈과 피부색, 인종, 생김새, 체질, 질병의 감수성 등의 차이를 만들어냅니다. 또 이같은 개인별 염기서열 차이의 90% 정도는 한 염기가 다른 염기로 바뀐 것, 즉 단일염기다형성에 따른 것입니다.
과학자들은 SNP를 밝혀내면 개인의 특정질환이 발생할 위험도를 알아내 체질에 맞는 치료법이나 약물투여가 가능하다고 보고 있습니다. 이번에 발견된 한국인 고유의 SNP 323만개라는 의미는 한국인 한 명이 약 323만개의 유전적 변이군을 가진다고 말할 수 있는 것입니다. 이것이 바로 그 사람과 그 사람이 속한 민족의 특성을 나타내는 원천이라고 할 수 있습니다. 지난 11월에 발표된 중국인은 약 300만개의 변이가 있는 것으로 보고됐습니다.
◇한국인 고유의 유전체 길이는 0.06%=연구진은 이어 한국인 고유의 특이한 DNA 변이를 발굴하기 위해 현재 등록된 단일염기다형성 데이터베이스와 비교한 결과 323만개 가운데 50%인 162만3913개의 SNP가 지금까지 확인된 적이 없는 새로운 SNP라는 사실을 알게 됐습니다. 중국인에게서 발견된 302만개의 SNP와 비교했을 때 서로 공유하는 건수는 약 115만개의 염기였으며 한국인에게서만 나타난 SNP는 209만개였습니다. 또 서양인인 제임스 왓슨과는 공유 SNP가 72만개, 한국인에게만 나타난 SNP가 251만개였고 크레이그 벤터박사와는 공유 92만개, 한국인 것 232만개였습니다. 또 한국인을 포함한 4명 모두에게서 공유된 SNP는 57만개인 반면 한국인에게만 특이적으로 발견된 SNP는 약 182만개였습니다. 이 중 공개된 단일염기다형성 DB에서도 일치되지 않는 전혀 새로운 SNP는 약 158만개인 것으로 분석됐습니다. 이는 인간 유전체 전체 길이의 0.06%로 결국 한국인의 경우 이들 인류의 1만개 DNA 염기 중 6개가 한국인만 갖는 고유의 염기라고 할 수 있습니다.
한편 이번 김성진 박사의 개인유전체에서 발견된 323만개의 SNP에서 질병과 관련 있거나 주요 신체적 특징으로 발견된 것은 약 1600건 정도로 이 중 성인병 관련, 습관성 질환, 신체적 특징 등을 나타내는 27건이 1차적으로 공개됐습니다. 이것이 바로 개인유전체 정보의 해독이 어떤 유용성을 갖는지를 보여주는 것이라 할 수 있습니다.
