국내 의료진이 세계 최초로 발견한 새로운 희귀유전병이 국제적으로 공인 받았다.
이화여자대학교 신경과 최병옥 교수팀과 공주대학교 생명과학과 정기화 교수팀은 지난해 세계 최초로 발견한 희귀유전병이 `PNMHH(Peripheral Neuropathy, Myopathy, Horseness and Hearing loss)'라는 이름으로 국제 공인을 받았다고 18일 밝혔다.
질병 등록이 이뤄진 곳은 미국 국립보건원(NIH)에서 관리하는 OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man) 웹사이트로 전 세계 의사 및 과학자들이 공식적인 기준으로 인정하는 웹사이트이다.
PNMHH는 최병옥 교수팀이 발견한 새로운 희귀유전병으로 선천성 말초신경병과 근육병을 가지고 태어나 보행 장애, 하지 위축 및 발의 기형이 발생하고 성장하면서 청각신경의 손상으로 인한 진행성 청각장애가 나타나는 유전 질병이다.
연구팀은 선천성 말초신경병과 근육병으로 보행 장애와 하지 기형 및 선천성 난청을 가진 15세 남자 어린이의 가족 33명을 대상으로 신경, 근육 및 청각에 관련된 검사를 하면서 유전체 연관 분석기술을 이용해 국제학회에 보고되지 않았던 새로운 질병임을 확인했다.
최병옥 교수는 "새롭게 발견된 질병과 원인 유전자들은 생명현상의 이해 및 개별 유전자의 역할에 대해 중요한 정보를 제공해 준다"며 "이번에 발견된 새로운 유전 질병이 최근 각광 받고 있는 희귀질환의 환자 맞춤형 치료법 개발에도 기여할 것"이라고 말했다.
남도영기자 namdo0@
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이화여자대학교 신경과 최병옥 교수팀과 공주대학교 생명과학과 정기화 교수팀은 지난해 세계 최초로 발견한 희귀유전병이 `PNMHH(Peripheral Neuropathy, Myopathy, Horseness and Hearing loss)'라는 이름으로 국제 공인을 받았다고 18일 밝혔다.
질병 등록이 이뤄진 곳은 미국 국립보건원(NIH)에서 관리하는 OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man) 웹사이트로 전 세계 의사 및 과학자들이 공식적인 기준으로 인정하는 웹사이트이다.
PNMHH는 최병옥 교수팀이 발견한 새로운 희귀유전병으로 선천성 말초신경병과 근육병을 가지고 태어나 보행 장애, 하지 위축 및 발의 기형이 발생하고 성장하면서 청각신경의 손상으로 인한 진행성 청각장애가 나타나는 유전 질병이다.
연구팀은 선천성 말초신경병과 근육병으로 보행 장애와 하지 기형 및 선천성 난청을 가진 15세 남자 어린이의 가족 33명을 대상으로 신경, 근육 및 청각에 관련된 검사를 하면서 유전체 연관 분석기술을 이용해 국제학회에 보고되지 않았던 새로운 질병임을 확인했다.
최병옥 교수는 "새롭게 발견된 질병과 원인 유전자들은 생명현상의 이해 및 개별 유전자의 역할에 대해 중요한 정보를 제공해 준다"며 "이번에 발견된 새로운 유전 질병이 최근 각광 받고 있는 희귀질환의 환자 맞춤형 치료법 개발에도 기여할 것"이라고 말했다.
남도영기자 namdo0@
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