도정태 교수 연구성과
국내 연구진이 희귀 유전병인 프래더윌리 증후군의 치료 가능성을 제시하는 연구결과를 내놨다.
도정태 건국대 교수(동물생명공학과)와 한스 슐러 독일 막스플랑크연구소 교수 연구팀은 프래더윌리 증후군 원인 유전자의 메틸화 과정을 분석, 치료 가능성을 확인했다고 8일 밝혔다.
프래더윌리 증후군은 15번 염색체의 이상이 주요 원인으로, 비만, 학습장애, 행동장애 등이 동반되지만 근본적인 치료법이 없는 실정이다.
일반적으로 염색체 한 쌍은 부계와 모계 양쪽에서 정보를 받지만, 일부 유전자는 한쪽에서만 정보를 받고 이때 다른 한쪽의 DNA는 메틸화돼 잠김 상태에 있다. 프래더윌리 증후군의 원인유전자도 부계에서만 정보를 받는데, 이 과정에서 문제가 생기면 병이 나타난다.
연구팀은 부계 대신 잠겨 있는 모계 유전자를 활성화하는 관점으로 접근했다. 실험쥐의 처녀생식세포를 유도만능줄기세포로 역분화시키는 과정에서, 원래 메틸화돼 있던 프래더윌리 증후군 원인 유전자인 `Snrpn'과 `Ndn'에서 메틸기가 떨어져 나가는 것으로 확인됐다. 이를 신경세포로 재분화시킨 뒤에도 메틸기가 붙지 않아 유전자 발현이 회복됐다.
도 교수는 "프래더윌리 증후군 환자의 피부세포를 역분화한 후 다시 정상 신경세포로 분화시키면 근본적인 치료가 가능할 것"이라고 말했다.
이 연구결과는 `저널 오브 셀 사이언스(Journal of Cell Science)' 지난달 22일자 온라인판에 게재됐다.
안경애기자 naturean@
도정태 건국대 교수(동물생명공학과)와 한스 슐러 독일 막스플랑크연구소 교수 연구팀은 프래더윌리 증후군 원인 유전자의 메틸화 과정을 분석, 치료 가능성을 확인했다고 8일 밝혔다.
프래더윌리 증후군은 15번 염색체의 이상이 주요 원인으로, 비만, 학습장애, 행동장애 등이 동반되지만 근본적인 치료법이 없는 실정이다.
일반적으로 염색체 한 쌍은 부계와 모계 양쪽에서 정보를 받지만, 일부 유전자는 한쪽에서만 정보를 받고 이때 다른 한쪽의 DNA는 메틸화돼 잠김 상태에 있다. 프래더윌리 증후군의 원인유전자도 부계에서만 정보를 받는데, 이 과정에서 문제가 생기면 병이 나타난다.
연구팀은 부계 대신 잠겨 있는 모계 유전자를 활성화하는 관점으로 접근했다. 실험쥐의 처녀생식세포를 유도만능줄기세포로 역분화시키는 과정에서, 원래 메틸화돼 있던 프래더윌리 증후군 원인 유전자인 `Snrpn'과 `Ndn'에서 메틸기가 떨어져 나가는 것으로 확인됐다. 이를 신경세포로 재분화시킨 뒤에도 메틸기가 붙지 않아 유전자 발현이 회복됐다.
도 교수는 "프래더윌리 증후군 환자의 피부세포를 역분화한 후 다시 정상 신경세포로 분화시키면 근본적인 치료가 가능할 것"이라고 말했다.
이 연구결과는 `저널 오브 셀 사이언스(Journal of Cell Science)' 지난달 22일자 온라인판에 게재됐다.
안경애기자 naturean@
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