미국 연구진이 유전자 가위 치료로 희귀 유전질환을 가진 아기의 생명을 구했다고 가디언, AP통신이 15일(현지시간) 보도했다.
미 펜실베이니아주에서 태어난 KJ 멀둔이라는 아기는 태어나자마자 중증 CPS I 결핍증을 진단받았다. 이 질환을 앓는 사람들은 체내 단백질의 자연분해 과정에서 발생하는 암모니아를 소변으로 배출할 수 있도록 전환하는 효소가 부족하다.
이로 인해 암모니아가 체내에서 축적돼 독성을 일으켜 간이나 뇌 같은 다른 장기를 훼손할 위험이 있다.
일부는 간이식을 통해 치료할 수 있지만 태어날 때부터 중증 CPS I 결핍증이 있다면 수술할 수 있을 만큼 자랐을 때는 이미 치료가 어려울 수 있다.
이에 KJ의 부모들은 최종적으로 유전자 치료를 받기로 결정했으며, 필라델피아 아동병원과 펜실베이니아 의대 연구팀은 이후 6개월간 연구를 통해 결함이 있는 유전자를 교정할 수 있는 치료법을 개발했다.
이들은 2020년 노벨상을 받은 유전자 가위 기술인 '크리스퍼'(CRISPR)를 바탕으로 결함이 있는 DNA 염기서열만 콕 집어 교정하는 '염기 편집'(base editing) 기법을 사용했다.
KJ는 지난 2월 처음으로 주사를 통해 유전자 편집 치료제를 투여받았고 3·4월에 후속 치료를 받았다. 그동안은 병원에서 지내며 식이 제한을 해야 했지만 치료 후에는 단백질 섭취를 늘리고 약물 복용도 줄일 수 있게 됐다.
이번 연구는 유아기 초기에 발병할 경우 절반가량이 목숨을 잃게 되는 유전질환을 맞춤형 유전자 편집 치료로 구해낸 첫 번째 케이스라고 가디언은 설명했다.
국제 연구진들도 치명적인 유전질환을 치료할 수 있는 잠재력을 보여줬다며 극찬했다.
키런 부순누루 펜실베이니아대 교수는 "우리가 수십년 동안 들어온 유전자 치료의 약속이 결실을 봤다"며 "이는 우리가 의학에 접근하는 방식을 완전히 바꿔놓을 것"이라고 평가했다.
이번 연구 결과는 뉴올리언스에서 열린 미국 유전자세포치료학회 연례 회의에서 발표됐다.
의료진은 치료의 초기 성과는 긍정적이지만 치료 효과를 확인하기 위해 추적관찰이 필요하다고 덧붙였다.
임주희기자 ju2@dt.co.kr
유전자 치료를 받은 KJ. AP=연합뉴스
미 펜실베이니아주에서 태어난 KJ 멀둔이라는 아기는 태어나자마자 중증 CPS I 결핍증을 진단받았다. 이 질환을 앓는 사람들은 체내 단백질의 자연분해 과정에서 발생하는 암모니아를 소변으로 배출할 수 있도록 전환하는 효소가 부족하다.
이로 인해 암모니아가 체내에서 축적돼 독성을 일으켜 간이나 뇌 같은 다른 장기를 훼손할 위험이 있다.
일부는 간이식을 통해 치료할 수 있지만 태어날 때부터 중증 CPS I 결핍증이 있다면 수술할 수 있을 만큼 자랐을 때는 이미 치료가 어려울 수 있다.
이에 KJ의 부모들은 최종적으로 유전자 치료를 받기로 결정했으며, 필라델피아 아동병원과 펜실베이니아 의대 연구팀은 이후 6개월간 연구를 통해 결함이 있는 유전자를 교정할 수 있는 치료법을 개발했다.
이들은 2020년 노벨상을 받은 유전자 가위 기술인 '크리스퍼'(CRISPR)를 바탕으로 결함이 있는 DNA 염기서열만 콕 집어 교정하는 '염기 편집'(base editing) 기법을 사용했다.
KJ는 지난 2월 처음으로 주사를 통해 유전자 편집 치료제를 투여받았고 3·4월에 후속 치료를 받았다. 그동안은 병원에서 지내며 식이 제한을 해야 했지만 치료 후에는 단백질 섭취를 늘리고 약물 복용도 줄일 수 있게 됐다.
이번 연구는 유아기 초기에 발병할 경우 절반가량이 목숨을 잃게 되는 유전질환을 맞춤형 유전자 편집 치료로 구해낸 첫 번째 케이스라고 가디언은 설명했다.
국제 연구진들도 치명적인 유전질환을 치료할 수 있는 잠재력을 보여줬다며 극찬했다.
키런 부순누루 펜실베이니아대 교수는 "우리가 수십년 동안 들어온 유전자 치료의 약속이 결실을 봤다"며 "이는 우리가 의학에 접근하는 방식을 완전히 바꿔놓을 것"이라고 평가했다.
이번 연구 결과는 뉴올리언스에서 열린 미국 유전자세포치료학회 연례 회의에서 발표됐다.
의료진은 치료의 초기 성과는 긍정적이지만 치료 효과를 확인하기 위해 추적관찰이 필요하다고 덧붙였다.
임주희기자 ju2@dt.co.kr
[ 저작권자 ⓒ디지털타임스, 무단 전재 및 재배포 금지 ]
